Акромелагия

Акромегалията е хронично ендокринно заболяване, дължащо се на повишена секреция на растежен хормон при лица със завършен линеарен костен растеж. Причината обикновено е туморно образувание – аденом, в областта на хипофизата, изхождащ от соматотропните клетки. Рядко етиологията е повишена секреция на соматотропинрилийзинг хормон от тумори в хипоталамус или други органи (ектопична), както и рядко са описвани случаи на ектопична секреция на самия растежен хормон.

Растежният хормон се опосредствява предимно чрез протеин, наричан инсулиноподобен растежен фактор – IGF 1. Соматотропният хормон стимулира изграждането на костна и хрущялна тъкан, потенцира синтезата на белтъци и потиска тяхното разграждане, насочвайки същевременно метаболизма към други енерегийни източници. Притежава липолитично действие. По отношение на въглехидратната обмяна има контраинсуларно действие и в условията на хронично повишени нива се наблюдава инсулинова резистентност с отклонения в гликемичния контрол до захарен диабет.

Растежният хормон има епизодична секреция, като в детска възраст амплитудата и честотата на пулсовите секреции е по-висока, особено по време на сън през нощта. С напредване на възрастта и амплитудите и честотата на пулсациите намаляват.

При акромегалия не само е повишено нивото на растежния хормон, но и се променя характера на типичната за него пулсативна секреция. Тя става произволна, с повишаване честотата на пиковете при по-високо базално ниво и сравнително по-ниска амлитуда спрямо тази при здрав човек. Пролиферативните изменения засягат както костите, така и меките тъкани.

Най-често тя се наблюдава около 40-50 годишна възраст, еднакво засяга и двата пола. Диагностицирането обикновено става години след началото на заболяването поради бавната му прогресия.

Симптоми:

Типични белези са уголемяването на крайниците, загрубяването на чертите на лицето. Ръцете и краката стават груби, широки. Пръстени, ръкавици, обувки стават тесни. В областта на лицето се установява уголемяване на горната и долната челюст с разреждане на зъбите, подчертават се скулите, надочните дъги, хипертрофират хрущялите на носа и ушите. Задебеляват носа, устните, езика. Появяват се подчертани кожни гънки в областта на лицето и тила. Кожата загрубява, повишава се мастната и потната секреция, разширяват се порите, появяват се масово фиброми, засилва се окосмяването. Обикновено е налице лесна уморяемост, сънливост, намалена работоспособност.

Във връзка с пролиферативни промени и структурни изменения в ларингса настъпва загрубяване на гласа. Уголемяват се вътрешните органи – бъбреци, черен дроб. Наблюдава се хипертрофия на миокарда, акромегална кардиомиопатия, и други сърдечно съдови заболявания като артериална хипертония, аритмия. При щитовидната жлеза освен общо увеличение могат да се наблюдават и възли. Хипертофират слюнчените жлези. По-висока е честотата на миомите и папиломите. Повишен е рискът от карцином на дебелото черво и гърдата.

Усложнения:

Пролиферативните промени в костните тъкани водят до остеофити, артроза в повечето стави, включително и междупрешленните, стесняване на междудисковите пространстрва в гръбначния стълб, стесняване на спиналния канал с последващи неврологични усложнения. Същото се отнася и за синдрома на карпалния тунел (нарастване костите на китките и оточност и хипертрофия на околните мекти тъкани) - изтръпвания и мравучкания в областта на ръцете. Едновременно с това се формира остеопороза.

По отношение на мускулатурата – развива се миопатия с изразена мускулна слабост, особено в проксималната част на горните крайници – раменен пояс, мишници.

При съпровождаща секреция на пролактин се наблюдава още нарушения в менструацията, галакторея. При мъжете симптомите са свързани с еректилна дисфункция, потиснато либидо.

По отношение метаболитната обмяна при акромегалия е налице склонност към инсулинова резистентност с хиперинсулинемия, нарушен въглехидратен толеранс и захарен диабет.

Диагностициране:

За диагностициране на заболяването има значение клиничната картина, обективизирането на промените във външния вид. Това бива подкрепено от хормонални и образни изследвания.

От допълнителните лабораторни изследвания типично е увеличението на нивото на фосфора поради висока реабсорбция в бъбреците, както и повишената загуба на калций с урината.

Образната диагностика включва компютърна томография или ядреномагнитен резонанс на турското седло за обективизиране наличието на формация, нейните размери и отношението и към околните структури.

Във връзка с близостта на очните нерви и и структури, свързани с тях (очна хиазма) е необходимо изследване на зрителното поле (периметрия).

Лечение:

Лечението бива оперативно, медикаментозно или чрез лъчетерапия. Критерии за ремисия са растежен хормон на гладно под 1 ng/ml и супресия до тези стойности при обременяване с глюкоза и нормално ниво на IGF – 1.

Най-новите медикаменти са рецепторните антагонисти на растежен хормон. Те все още подлежат на проучване. Pegvisomat също се аплицира подкожно, ежедневно. За сега има малко опит с него. Резултатите са окуражаващи, но цената е сериозен лимитиращ фактор.

Лъчетерапията включва облъчване с около 45-50Gy. Резултатите настъпват бавно (години), но в 80% от случаите се отчита терапевтичен ефект. Проблем е съпровождащото развитие на хипопитуитаризъм.

При пациентите с потиснат растежен хормон се прекратяват пролиферативните промени в костите, овладява се оточността на меките тъкани, подобрява се общото състояние, работоспособността. Коригират се нарушенията във въглеходратната обмяна и калциурията до известна степен. Костните промени не регресират.