Болест на Реклингхаузен

Болестта на Реклингхаузен е заболяване, характеризиращо се с кожни неврофиброматозни възли, пигментационни нарушения и неврофиброми с различна локализация. Това е едно сравнително често наследствено заболяване. Неврофиброматозата е резултат от генетичен дефект, локализиран в 17-а хромозома. Той се унаследява по автозомно доминантен път, което означава, че рискът родител - носител на мутацията да предаде заболяването в поколението е 50%.

В голяма част от случаите обаче се касае за нововъзникнали мутации. Все още не са изяснени точните причини за появата на болестта. Самият ген е свързан с контрол над вътреклетъчнта сигнализация. И двата пола са засегнати от болестта на Реклингхаузен. Най-често заболяването дебютира още в детството с разнообразна клинична картина и ход на прогресия.

Характерно за болестта на Реклингхаузен е образуването на кожни неврофиброми - плътни възли от 2 мм до 2-3 см в диаметър. Кожата над тях обикновено е с променен, ливиден цвят, с евентуална повишена или понижена чувствителност. Такъв тип увреждания могат да са ограничени в определен участък на тялото или да бъдат дифузно разпространени. Появяват се след пубертета и растат на брой и големина.

Възлите са доброкачествени тумори, които не са опасни. Ако не създават дискомфорт, не се третират по никакъв начин. Към оперативно лечение се прибягва само тогава, когато са свързани с болка или представляват козметичен проблем. В ириса на окото се появяват възлите на Lisch, видими при изследване от офталмолог.

Периферната нервна система е засегната от различни видове туморни формации – неврофиброми с доброкачествен характер, но са възможни неврологични усложнения поради притискане или детрукция на нервните влакна – хронична болка, загуба на чувствителност, ограничаване на някои двигателни функции до парализа. Т.нар. плексиформени неврофиброми могат да притискат или да ангажират съседни органи, кръвоносни съдове, кости – като ребрата, прешлените на гръбначния стълб, дълги кости на крайниците и др. Рядко плексиформените неврофиброми могат да претърят злокачествена трансформация.

В централната нервна система също е по-висока честотата на туморните образувания, произхождащи от различни видове клетки (глиоми, астроцитоми, шваноми) с доброкачествена природа, но налагащи своевременна хирургична намеса поради ограничения обем на вътречерепното пространство и риск от притискане на други мозъчни структури и засягане на техните функции. Особено при малки деца често се наблюдава тумор, произхождащ от зрителния нерв (глиом), безсимптомен или засягаш зрението. Формации в централната нервна система могат да бъдат причина за епилепсия.

Скелетните аномалии са друг проблем при неврофиброматозата. Те включват черепни малформации, малформации на гръбначния стълб с ангажиране и на менингеалните обвивки. Нерядко се откриват и сколиоза, кифоза, както и дефекти в дългите кости на крайниците, водещи до огъване, понякога образуващи лъжливи стави – предимно в подбедрицата.

Симптоми:

Кожните промени са тези, които се забелязват първи от пациента или родителите и са сигнал да се потърси специалист. Първият забележим признак почти винаги е наличието на кафяви петна по тялото, които не предизвикват болка или сърбеж и не прогресират до нещо по-сериозно. Тези петна могат да се появят по всички части на тялото, в по-редки случаи по лицето. Малки лунички могат да се появят под мишниците или в областта на слабините. 

При 80% от децата се наблюдава:

• плоски, кафеникави петна по кожата с цвят „кафе с мляко“. Наличието на повече от 6 такива петна по кожата е много показатено.
• подутини на повръхността или под кожата – неврофиброми. Това са доброкачествени тумори, които могат да се развият навсякъде по тялото.
• уголемяване и деформиране на костите и в някои случаи изкривяване на гръбначния стълб – сколиоза
• трудности при учене
• глава с размери по-големи от нормалните
• нисък ръст
• трудно съсредоточаване
• проблеми със смятането
• проблеми в пространственото мислене
• умствено изоставане
• дефекти в говора
• постепенна загуба на слух
• шум в ушите
• нарушен баланс
• поведенчески смущения.

При неврофиброматозата може да се установят ендокринни тумори като феохромцитома. Стесняването на бъбречната артерия поради състояние, наречено фибромускулна дисплазия, която води до трудно контролируема артериална хипертония.

Диагностициране:

Поставянето на диагнозата се извършва въз основа на определени критерии в клиничната картина. Важен фактор е наличието на фамилна обремененост, което улеснява диагностичния процес. Генетичните изследвания са достъпни, но мутацията може и да не бъде открита. Те имат значение и в пренаталната диагностика.

• Образните изследвания като ЯМР, КАТ носят информация за наличието, големината и разпространението на неврофибромите и други тумори от нервната система. Рентгенографиите дават възможност за оценка на придружаващи скелетни аномалии или усложнения от основното заболяване.
• Доплер-ехогрфията и ангиографските изследвания демонстрират засягане на кръвоносни съдове.
• Хистологичното изследване след отстраняване на туморна формация дава представа за вида и прогнозата на заболяването.

Лечение

Няма установено медикаментозно лечение, но туморите могат да бъдат отстранени или да се лекуват усложненията им. При някои деца се срещат когнитивни (умствени) проблеми, които изискват по-големи обучителни потребности. По принцип лечението на неврофиброматозата има за цел да осигури максимален здравословен растеж и развитие и да предотврати навреме усложненията, които могат да възникнат. Когато болестта причинява големи тумори, притискащи нервите, хирургичната интервенция помага за облекчаване на симптомите. При различни пациенти могат да се приложат и други терапии, като т.нар. стереотактична радиохирургия, медикаменти за контролиране на болката или физическа терапия. 

Химиотерапевтичните възможности при неоперабилните случаи търпят постоянно развитие.

Скелетните аномалии и усложнения се коригират хирургично. Кожните неврофиброми също се махат оперативно или с лазер с различен успех.

Между 3 и 15% от пациентите с болестта на Реклингхаузен са засегнати от злокачествени трансформации (дължи се на генните мутации). Туморите освен лицето могат да засегнат стомаха, дебелото черво, нервната система и кръвотворната тъкан.

Прогноза:

Прогнозата при заболяването е изключително индивидуална. Клиничният ход и прогресията му са различни при всеки пациент. Споменатите усложнения при заболяването не са чести, но наличието им значително влошава преживяемостта.