Болест на Уилсън

Болестта на Уилсън или хепатолентикуларна дегенерация е автосоматично рецесивно генетично заболяване, при което се натрупва мед в тъканите. Това си проличава във вид на неврологични или психиатрични симптоми и заболяване на черния дроб.

Заболяването е изключително рядко – 1/30 000 от новородените. То се унаследява по автозомно-рецесивно начин. При него настъпва увреждане в екскрецията на медта с жлъчката, в резултат на което нейната серумна концентрация силно се повишава. Едновременно с това силно намалява секрецията на основния транспортен белтък на медта (церулоплазмин), с което свободната концентрация на медта в серума още по-силно се покачва. Това води до отлагането и в различни органи, но най-вече в черния дроб, в централната нервна система (ЦНС), роговицата, бъбреците. Свободната мед е токсична за клетките и предизвиква тяхното увреждане и смърт.

Симптоми:

Най-често заболяването започва постепенно и неусетно. В редки случаи се наблюдава остра форма на болестта, изразяваща се в бързо развитие на чернодробна недостатъчност и остро настъпила вътресъдова хемолиза (разрушаване на еритроцитите). Черният дроб е предилекционното място на отлагане на медта. Там тя води до деструктивни промени на органа с развитие на хроничен хепатит и бързо настъпваща чернодробна цироза. Първоначално се появява лесна уморяемост, анорексия, отслабване на тегло, умерена жълтеница, лека болезненост в дясното подребрие. С прогресия на заболяването жълтеницата се засилва, появява се гадене, повръщане, намалено окосмяване, което показва развитието на цирозата.

Друго типично място за отлагане на медта е ЦНС. В резултат на това се развива малкомозъчен и Паркинсонов синдром, проявяващ се с ригидност, тремор, координационни нарушения. Не са редки и психичните нарушения. При изявена неврологична симптоматика често в областта на роговицата се открива един специфичен феномен – пръстен на Kayser-Fleischer (зеленикаво оцветяване по периферията на роговицата).

Болестта на Уилсън трябва да се подозира при всички пациенти с неуточнено чернодробно заболяване, особено при възраст под 35 години. Обикновено освен типичните субективни оплаквания налице са и биохимични и лабораторни показатели, които сочат наличието на заболяването. На първо място аминотрансферазите (АЛАТ и АСАТ) са силно повишени. Често е повишен и билирубинът и е намален общият белтък. Типично за заболяването обаче е ниската серумна концентрация на церулоплазмина и повишената екскреция на мед с урината.

Диагностициране

Болестта на Уилсън трябва да се подозира при всички пациенти с неуточнено чернодробно заболяване, особено при възраст под 35 години. Обикновено, освен типичните субективни оплаквания, налице са и биохимични и лабораторни показатели, които сочат наличието на заболяването. На първо място аминотрансферазите (АЛАТ и АСАТ) са силно повишени. Често е повишен и билирубинът и е намален общият белтък. Типично за заболяването обаче е ниската серумна концентрация на церулоплазмина и повишената екскреция на мед с урината.

Освен това насочено се търси за наличието на пръстена на Kayser-Fleischer, който обаче се наблюдава само в началните етапи на заболяването. Констелацията обаче от чернодробно и неврологично засягане на пациента най-вече насочва за болестта на Уилсън.

Лечение:

Лекува се с лекарства, които намаляват поглъщането на мед или премахват излишната мед от тялото, а понякога се налага и чернодробна трансплантация.

Медикаментът Д-пенициламинът е своебразен хелатор на медта. Той се свързва с нея и спомага за нейното извличане от организма. Освен това медикаментът има и противовъзпалително действие. За съжаление препаратът има многобройни странични реакции, които трябва да се имат предвид от лекаря. Ето защо често с лечението но основното заболяване пациентите получават и медикаменти, намаляващи негативното действие на Д-пенициламина.

Хранителен режим

На първо място от изключително значение е изключването на храни с богато съдържание на мед, а именно ядки, шоколад, гъби, черен дроб, миди, раци.

• Всяка сутрин трябва да започва с чаша горещ чай, най-добре да бъде зелен или билков. Подходящ е чаят от лайка и мащерка.
• След ядене е полезно шипков чай или от бял равнец.
• На обяд е полезно да се яде салата от зеленчуци и плодове - цвекло, моркови и боровинки. Да се набляга на бяло кокоше месо с гарнитура от зеленчуци.
• След обяд трябва да се приема по 2 диуретични таблетки. А също и обезмаслена извара, сини сливи, плодове и непременно чаша горещ чай.
• Вечер - пресни или варени зеленчуци.