Вроден хипотиреоидизъм

Вроденият хипотиреоидизъм се среща при около 1 на 4000 новородени деца и е два пъти по-чест при момичетата. При една трета от децата се установява пълна липса на щитовидна жлеза, а при останалите се диагностицира рудиментарна тъкан в областта на шията или на друго място, най-често под езика. Заболяването се предава по автозомно-рецисивен път и може да засегне няколко члена на едно семейство. Някои от децата имат гуша още при раждането, но при много болни тя се развива по-късно.

При някои новородени причина за хипотиреоидизъм може да е преминаването на йодсъдържащи или други медикаменти с антитиреоиден ефект от бременната. Този вид хипотиреоидизъм се среща по-често при недоносени и изчезва след няколко седмици.

Симптоми:

• Децата с вроден хипотиреоидизъм обикновено се раждат на термин или един-два дена по-късно.
• През първият месец от живота детето има нарушения в храненето и изразена сънливост.
• Големият език води до нарушение в дишането и плачене с по-дрезгав и дебел глас.
• Новороденото има запек и силно раздут корем.
• Телесната му температура е под нормалната – 35ºC и пулсът е забавен.
• Нисък ръст при раждане.
• Жълтеница.
• Студена, бледа и суха кожа.
• Пъпна херния.

Често състоянието не се разпознава веднага след раждането и бебетата с такъв проблем биват описвани като „добри и спокойни“, защото плачат по-малко и спят през повечето време. Ако не се започне лечение веднага бебетата могат да развият някои или всички от изброените симптоми:

• по-обло лице с отоци
• проблеми при дишане
• забавено физическо и психическо развитие на детето
• бавно наддаване на тегло и ръст
• развитие на гуша
• забавен сърдечен ритъм
• анемия
• затруднения със слуха.

Ако не се започне лечение към 3–6 месец се оформя картина на класически вроден хипотиреоидизъм:

• растежът спира,
• крайниците са къси,
• главата е голяма,
• клепачите са оточни,
• езикът е голям,
• носът е къс и широк,
• кожата е суха,
• космите са груби и чупливи.

Причини

Причините за хипотиреоидизъм могат да са от страна на самата жлеза или от страна на хипофизата.

Вроденият хипотиреоидизъм най-често се дължи на аномалия в развитието на щитовидната или хипофизната жлеза или в неправилната им функция. Причина за това могат да бъдат различни генетични и външни фактори.

След раждането щитовидната жлеза може да бъде увредена от действието  на собствени или чужди антитела, от други тежки общи заболявания, от радиация или при хирургическа намеса в областта на шията. Хипофизата също може да бъде увредена в резултат на възпалителни заболявания, тежка мозъчна травма или вследствие на радиация. Някои медикаменти и химически вещества може да влияят на продукцията на тиреоидни хормони. Например, излишъкът или недостигът на йод в храната по различен механизъм може да предизвика  хипотиреоидизъм.  Най-честата причина за придобит хипотиреоидизъм при децата и юношите е директното въздействие на имунната система върху щитовидната жлеза. Това заболяване е известно като автоимунен тиреоидит или тиреоидит  на Хашимото.

Някои деца са с по-висок риск от развитие на хипотиреоидизъм. Това са децата с вродени синдроми, например със синдром на Даун, на Нунан, на Търнър и др.,  децата с диабет тип 1 и други автоимунни заболявания, както и деца, които са получавали лъчетерапия по повод злокачествени заболявания в мозъка или в областта на шията.

Диагностициране

Съществуват три скринингови стратегии за диагностициране на вродения хипотиреоидизъм, за установяване на дефицита на тироксин-свързващия глобулин (TBG), централния (вторичен) хипотиреоидизъм и потенциалната хипертироксинемия:

• измерване на тиреоид-стимулиращия хормон (TSH) и при високи стойности – определяне на серумното ниво на тироксина (Т4)
• измерване на Т4 и при ниски стойности – определяне на серумното ниво на TSH
• едновременно измерване на серумните нива на TSH и Т4

За ранното диагностициране на заболяването са разработени неонатални скринингови програми, които се провеждат в първите дни след раждането. България има въведена скринингова програма, при която всички новородени се изследват дали страдат от вроден хипотиреоидизъм. В някои случаи могат да бъдат получени фалшиво положителни резултати, които да се дължат на вродени инфекции.

Лечение:

При децата с вроден хипотиреоидизъм трябва да се назначи заместващо лечение с тироксин възможно най-рано след раждането. Средство на избор е синтетичният препарат levothyroxine sodium (L-thyroxinе, L-T4), който представлява натриева сол на T4, тъй като самият Т4 не се абсорбира добре в организма. Трийодтиронинът (Т3) не е подходящ за поддържаща терапия поради бързо изчерпващия му се ефект.

Началната доза на levothyroxine е 10-15 mcg/kg дневно през устата, като с възрастта дозировката намалява до поддържаща от 2.5-5 mcg/kg дневно. Приемът на соя, фибри и желязо трябва да се избягва, тъй като нарушават бионаличността на Т4 в организма.

В някои случаи може да се наблюдава релативна резистентност на хипофизата към провежданото лечение, което да забави нормализирането на TSH и да доведе до нормално или повишено серумно ниво на Т4 – концентрация неотговаряща на повишените нива на TSH. В тези случаи, дозирането на levothyroxine трябва да се извършва съобразно стойностите на периферния хормон.

Основното лечение на вродения хипотиреоидизъм е хормонозаместително. То е безопасно и лесно за изпълнение от родителите. Ако бъде започнато навреме могат да бъдат предотвратени всички от негативните ефекти, които могат да бъдат получени в резултат на заболяването.

Най-често използваният медикамент за лечение е Л-Тироксин. Той представлява синтетична форма на тироидни хормони. Дозата на медикамента се определя от детски ендокринолог, като с нарастването на детето обикновено дозата се покачва постепенно.

Вашето дете ще се нуждае от редовни посещения при педиатър, за да бъдат следени неговото тегло, ръст, физическо състояние и общо здравословно състояние. Нужно е редовно да се следят нивата на щитовидните хормони, като до първата година от живота на детето тестовете се извършват на три месеца, а до три годишна възраст на всеки два до четири месеца.