Банер за мобилна версия за апликация
Синдром на Даун
Синдром на Даун е състояние, което бебето развива от момента на зачатието и е причинено от присъствието на една допълнителна хромозома. Хромозомите са налице във всяка клетка и съдържат информация за всички наши характеристики в ДНК-то. Всяка клетка има 23 двойки хромозоми, 46 общо. По една двойка идва от всеки родител. Въпреки това, хората със синдром на Даун имат по една допълнителна хромозома в 21-вата хромозомна двойка. Това наличие на допълнителна хромозома, се избира за изследване за синдром на Даун.
Знае се, че тази генетична аномалия се появява още при самото зачеване и не е свързана с действията на майката по време на бременността. Преди години се налага мнението, че честотата на раждане на бебе, страдащо от това заболяване нараства с увеличаването на възрастта на раждащата жена. В наши дни статистиката сочи, че 80% от бебетата със синдром на Даун са родени от жени под 35-годишна възраст, което оборва предишното схващане.
Всеки ден във Европа, между едно и две бебета се раждат със синдрома на Даун, което означава, че шансът е едно на хиляда.
Видове:
- Стандартен (Trisomy 21). Това е най-честият тип синдром на Даун, проявяващ се при около 94 на сто от всички случаи. Не е известна причината за този вид синдром на Даун.
- Разместване. Това се случва сред около 3 на сто от бебетата със синдром на Даун. Част от броя на 21-те хромозоми се прикрепя към друга хромозома, така че двете се сливат в една нова голяма хромозома и се движат заедно като едно. Половината от хората развиват този тип, защото един от родителите има подобно ’’сливане’’ в организма. Шансовете децата да наследят синдрома на Даун от този тип са високи.
- Смесен. Този тип е наличен при 2/3 на сто от хората със синдром на Даун и се появява, когато клетките с допълнителни 21 хромозома са смесени с други "нормални" клетки.
Причини:
Макар че никой не знае какво причинява синдром на Даун, някои неща са вече общопризнати:
- той е наследствен от майката или бащата;
- може да се случи съвсем случайно;
- стандартният тип (Trisomy 21) възниква при сливането на яйцеклетката или сперматозоида заедно, което довежда до наличието на допълнителната хромозома. Когато това се случи, първата клетка на бебето ще съдържа 47 хромозоми, вместо 46, и всички клетки на бебето, ще имат по 47 хромозоми;
- бебетата, родени от по-възрастни майки, имат по-голям шанс да развият синдром на Даун, но причината за това не е известна;
- този синдром се проявява при всички раси, във всички социални класи и във всички страни по целия свят;
- нищо не може да се направи, преди или по време на бременността за се предотврати синдромът на Даун.
Симптоми
Всички хора със синдром на Даун споделят някои определени физически характеристики, въпреки че не всеки има дадена характеристика. Въпреки това, някои от по-общите признаци, които може да забележите по бебето си са:
- ниско тегло и бавното му повишаване;
- Вашето бебе може да има специфична гънка на дланта на ръката, макар че някои бебета и без синдром на Даун имат такава;
- Вашето бебе ще има забавени реакции при постигане на задачите си и ще има определена степен на обучение в трудност, но както е с всяко дете, няма начин за предсказване на детските способности;
- Много хора със синдром на Даун са привидно здрави, макар че има някои физически проблеми, свързани с това заболяване;
- проблеми със сърцето - едно на три деца, родени със синдрома на Даун има сърдечен дефект. Някои са леки, като „шум на сърцето”, но други могат да бъдат сериозни, изискващи хирургична намеса. Поради това, Вашето бебе трябва да има редовни кардиологични прегледи в първата година от живота си;
- проблеми с гръдния кош и гърдите - бебета и деца със синдром на Даун е по-вероятно да страдат от гръдни и синусни инфекции;
- проблеми с храненето - някои бебета имат проблеми при координирането на движения като смучене и дихателен рефлекс. Това може да причини задушаване по време на хранителния процес. В търговската мрежа се предлагат специално адаптирани биберони за бебета със затруднения в храненето;
- суха кожа - както много новородени, Вашето бебе може да има много суха кожа, която може да бъде излекувана с омекотяващи масла или сапуни с лека формула.
Диагностициране:
Първи триместър
- тилен тест (между 11-13 седмица). Това е специално ултразвуково сканиране за количеството течност под кожата на гърба и врата на бебето. Въпреки че този метод не може да диагностицира синдром на Даун, може да се използва за определяне на риска от проявата му или предразположеността на организма към развитието му; посоченият тилен тест разкрива около 75 на 100% от бебетата със синдром на Даун; кръвният тест около 60 на 100%; и двете изследвания заедно разкриват до 90 на 100% от случаите;
- комбиниран тест (11-13 седмица). Изследването на кръвта може да се направи самостоятелно от тилното сканиране. Въпреки някои спорове, тези тестове са доста точни;
Втори триместър. Кръвни изследвания, които се правят между 15 и 20 седмица на бременността. Те се използват за откриването на нивата на:
- hCG (нивото на гонадотропин). То ще бъде увеличено, ако бебето има синдром на Даун;
- AFP (алфа-фетопротеин). Нивото ще бъде намалено, ако бебето има синдром на Даун;
- UE3 (оестриол). Нивото ще бъде намалено, ако бебето има синдром на Даун;
- Inhibin А ще бъде увеличен, ако бебето има синдром на Даун;
- Тези изследвания може да направите по три начина:
- двоен тест: количеството на hCG и AFP;
- троен тест: количеството на Hcg, AFP и UE3;
- изследване на всички посочени.
Ако рискът е висок може да бъде предложен amniocentesis тест, за да се потвърди, че Вашето бебе има синдром на Даун. Това обикновено се извършва между 15 и 18-та седмица на бременността.
Допълнителни изследвания
- ако на тилното сканиране се виждат носни кости рискът от синдрома на Даун е намален; понякога може да бъде много трудно да се види дали ги има, защото бебето трябва да бъде в абсолютно право положение и главата му трябва да бъде във възможно най-правилния ъгъл.
Лечение
Все още не съществува лечение за синдрома на Даун. Терапията е насочена изцяло към справяне с индивидуалните проблеми на всеки пациент. Така например сърдечните дефекти много често изискват оперативна намеса. По-голямата част от болните трябва да носят очила за коригиране на зрението. Хората със синдром на Даун могат да доживеят до около 50-годишна възраст.
Изследванията показват, че най-добрите перспективи за деца с тази болест е живота със семейството в собствения дом. Този режим обаче изисква специално обучение, подкрепа и обучение на родители, братя и сестри. Възпитанието на дете със синдром на Даун е предизвикателство, но и истинско възнаграждение. Ранната и систематична намеса на различни специалисти - психолози, специални педагози, логопеди би дала сравнително добри шансове по отношение на академичните умения.
Важно е да се знае, че децата с този проблем изпитват същите емоции като нас в отговор на някакъв стимул - могат да бъдат весели, тъжни, позитивни, унили или нещастни. Единствената разлика е, че не могат да изразят своите чувства, както останалите.
Грижи за детето със синдром на Даун
Децата със синдром на Даун минават както останалите през всички нормални етапи на развитие, но с по-бавна скорост от нормалната. Освен това се нуждаят от допълнителна помощ и подкрепа, както от родителите си така и от професионалисти. С тази помощ и подкрепа, те могат да се присъединят пълноценно към семейството си и социалния живот, както и да развиват своя пълен потенциал. Този потенциал ще бъде различен във всеки случай, какъвто е при всеки индивид и без подобно заболяване. Някои възрастни със синдром на Даун водят почти независим живот, докато други се нуждаят от редовни грижи. Повечето възрастни със синдром на Даун живеят около 55 години или малко повече.
Какво да очакваме от детето със Синдром на Даун в ранна детска възраст:
- Понижен мускулен тонус и закъснение в двигателното развитие - по отношение на задържането на главата и стабилния самостоятелен седеж, уменията за хващане и манипулиране с ръцете, координацията на движенията, както и закъсняваща поява на пълзене и на самостоятелното ходене. Често се налага провеждането на рехабилитация, като се прилагат различни физиотерапевтични методи в зависимост от възрастта и възможностите на детето.
- Затруднения в приемането и преработката на храната - това е обусловено от понижения мускулен тонус в оралната област и трудното координиране на действията: сукане, гълтане и дишане. В по-късна възраст се наблюдава избирателност към храните и избягване на „трудните", изискващи повече дъвкателни движения. Във връзка с тези проблеми се прилага специализиран комплекс от орофациална и хранителна терапия от логопедите още от бебешка възраст. Важно е да отбележа, че тези стимулации целят освен подобряване качеството на живот на детето със СД и много важно за по-късна възраст - подобряване тонуса на мускулатурата, понижаване на чувствителността в оралната област и респективно - стимулиране на говорната активност.
- Сензорноинтегративна дисфункция - наблюдава се дисбаланс между стимулите, постъпващи от външната среда и реакцията на детето със СД. Тя може да бъде реакция на повишена чувствителност - детето има пасивно поведение и избягва стимулите. Например не харесва люлки, движещи се играчки, среда с много шум и т.н. В други случаи може да се наблюдава поведение на понижена чувствителност: такова дете търси да си набави допълнителна информация от външната среда - гледа прекалено много и отблизо телевизия и особено реклами, движи се бързо, вика, има екстремно поведение на детската площадка и т.н. Всичко това се дължи на недоброто функциониране на отделните сензорни канали. Превалиращо засегнати са вестибуларният апарат и гравитационната сигурност, тактилната и вкусово-обонятелната чувствителност, в по-редки случаи и зрителната и слухова перцепция. Сензорноинтегративната дисфункция не е диагноза, а преходно състояние и при навременна и коректна терапевтична намеса може да има по-благоприятно развитие. В чужбина терапията на сензорноинтегративната дисфункция се извършва от т. нар „окюпейшънъл (ерго) терапевти", в България се извършва от логопеди, психолози и специални педагози.
- Закъсняваща поява на говор - това е в тясна връзка с горепосочените нарушения. Разбирането на езика е на по-добро ниво от експресивните умения. Децата със СД имат нужда от комуникация и от начин, по който да изразяват желанията си и да водят разговор. Тук логопедите и специалните педагози преимуществено използват алтернативни системи на комуникация.
- Затруднения във фината моторика - наблюдава се трудно овладяване на по-фините захвати (пинсетен и клещовиден) и съответно манипулирането с тях и последващи затруднения в графичните умения.
- Изоставане в развитието на базисните психични процеси - внимание, памет, мислене. Важно е да отбележа, че това не е стациониран факт, всяко дете със СД има различен потенциал и не бива да бъде подценявано. Ранната и системна терапевтична намеса от различни специалисти: психолози, логопеди, специални педагози и др. би дала по-добри шансове за успех по отношение на академичните умения. Според съвременните показатели на изследване е установено, че изоставане във възрастта на развитие спрямо календарната възраст на детето със СД в рамките на една година, се приема на норма в развитието на тези деца.
- Добре е да се спомене и емоционално-поведенческата сфера, децата със СД изпитват абсолютно същите емоции като нас в отговор на някакъв стимул - могат да бъдат весели, позитивни и щастливи или тъжни и унили, ядосани и разочаровани. Не винаги обаче успяват адекватно и разбираемо за околните да изразят тези емоции, особено ако все още са невербални. В тези случаи поведението им погрешно може да бъде интерпретирано като „агресивно". Ето защо е изключително важно в живота на всяко дете със СД и неговото семейство активно да участват различни специалисти, които със своите компетентности да помагат, подкрепят и направляват. Защото децата със СД са по-скоро като нас, отколкото различни от нас. Защото от всички нас зависи дали децата със СД ще се справят, ще учат, ще живеят добре и ще се чувстват щастливи.
- И стигаме до най-важното: умът на децата със синдрома на Даун. По-рано се смяташе, че наличието на този синдром е съпроводено със сериозна умствена изостаналост. Но в наши дни е станало ясно, че това съвсем не е така. Тези болни имат сериозен потенциал и могат да научат много. Майките не са в състояние сами да се справят с болните си “нестандартни” деца, необходими са помощници. Такива деца се чувстват “на мястото си”, ако практически бъдат научени да се занимават с нещо - например да се грижат за животни, да работят по озеленяване, в градината. Тяхното търпение и спокойствие, тяхната готовност да вършат часове наред монотонна работа, предизвикват искрено уважение. Но детето трябва да бъде непрекъснато занимавано. Повторението, настойчивостта и специалните методики ще донесат успех.