Банер за мобилна версия за апликация

Синдром на Марфан

Синдромът на Марфан е рядко генетично заболяване, дължащо се на дефект в белтък на съединителната тъкан, с богата клинична картина с водещо значение на скелетните аномалии, клапните пороци и очни усложнения с риск от загуба на зрение. Статистическите данни сочат честота от порядък на 2-10 на 10 000 души.

Заболяването се дължи на мутация в гена, кодиращ белтък на съединителната тъкан – фибрилин. Генът FBN1 е разположен в 15-та хромозома и мутацията се унаследява по автозомно доминантен път. Това означава, че рискът от предаване в поколението е 50%.

 

Симптоми:

  • Водещите симптоми са от страна на опорно-двигателната система, сърцето и очите. Освен тях, обаче и други органи търпят поражения от дефекта в съединителната тъкан.
  • Деформации на гръдния кош (с необичайно изпъкване на гръдния кош в областта до гръдната кост – pectus carinatum, pectus excavatum), сколиоза, ограничаващи и дихателна подвижност на белите дробове.
  • Диспропорционални спрямо торса дълги крайници, с широк обхват между двете ръце, дълги и тънки пръсти на ръцете, тесни длани. Изключителна ставна подвижност. Оттам идва и наименованието на типичното за синдрома състояние арахнодактилия. Стъпалата също са издължени и плоски.
  • Лицев дисморфизъм с издължаване на главата, лицето и носът също са силно издължени и видът, особено при децата, често е наподобяван на птичи. Ушните миди са деформирани и прилепнали към главата. Небцето е високо, а понякога дори се наблюдават дефекти в затварянето му или т.нар вълча уста. Очните ябълки понякога са хлътнали.
  • Неправилно разположение на очната леща, дефект на роговицата, слабост на цилиарните мускули (намиращи се в ириса), недоразвитие на ириса, по-голяма очна ябълка – фактори, водещи до късогледство и увеличен риск от отлепване на ретината и загуба на зрението. Поради съединителнотъканната слабост склерата при новородени е тънка и добива синкав цвят поради прозиращия подлежащ слой на очната ябълка.
  • Дилатация на корена на аортата с евентуална недостатъчност на аортната клапа и връщане на кръв към лявата камера на сърцето по време на диастола. Съществува риск от разслояване на аортата в нейната стена (дисекация) – животозастрашаващо състояние. Други големи съдове също могат да са засегнати от съединителнотъканната слабост.
  • Пролапс на митралната клапа е водещ клапен порок. Другите клапи, също могат да бъдат засегнати – или стеснени, или неефективно затварящи се. Тези сърдечни аномалии, водят до сърдечна недостатъчност с пълната ѝ клинична картина.
  • Болните се оплакват от хиперхидроза (повишено изпотяване), а по кожата им се наблюдава характерен кожен рисунък, наподобяващ мрамор. Пръстите на ръцете често посиняват.
  • Психичното състояние при децата с Марфан не е повлияно и тяхното интелектуално и емоционално развитие, въпреки тежката болест, не се отличава от това на връстниците им. Заболяването най-често се открива веднага след раждането или до първата година от живота на детето.

 

Диагностициране:

Диагнозата „Синдром на Марфан” се поставя на базата на клинична картина, сведенията за фамилна обремененост и генетични изследвания, доказващи носителство на мутацията. Въпреки това, в резултат на разнообразната и променлива клинична картина, понякога е много трудно заболяването да бъде разпознато. За да бъде диагностицирането улеснено са създадени международни диагностични критерии (критерии на Гент), базирани на основни и/или второстепенни клинични признаци. В помощ на диагностичния процес идва рентгенография, показваща състоянието на гръдния кош и тазобедрените стави (риск от дислокация). Компютърната томография и ЯМР имат своите предимства в оценка състоянието на меките тъкани и детайлизиране на дефектите. Офталмологичният статус започва с определяне на зрителна острота, евентуално рефракция, офталмоскопия, преглед на очни дъна. Ехографията на очните ябълки широко навлиза в практиката.

 

Лечение:

Лечението се провежда от мултидисциплинарен екип, включващ кардиолог, генетик, ревматолог, офталмолог, педиатър и рентгенолог. Усилията трябва да бъдат насочени към лимитиране на аортната дилатация (В-блокери и намаляване на физическата активност), регулярно мониториране на аортата (ежегодна ЕхоКГ) с цел предотвратяване на аортна дисекация. При засягане на аортата и налични показания се прибягва до клапно протезиране и евентуално поставяне на присадка на аортата. При скелетни аномалии се препоръчва хирургична интервенция – стабилизация на гръбначния стълб при сколиоза или премахване на торакални деформиенти. Очните аномалии подлежат на лазерна корекция или премахване на дислоцираната леща. В останалите случаи лечението е симптоматично. Прогрнозата зависи от степента на засягане на сърцето. В случаите с редовно проследяване от специалист и адекватна терапия, пациентите могат да имат продължителност на живота близка до тази на общото население. Данните сочат, че през последните години продължителността на живота на болните със синдром на Марфан се е увеличила с 30 години.

Годишните оценки, са важни за откриване на промени в гръбначния стълб или гръдната кост. Това е особено важно по време на бърз растеж, като юношеството. Сериозена малформация, не само може да доведе до обезобразяване, но също така може да попречи на сърцето и белите дробове да функционират правилно. За да се ограничи вредата от обезобразяването, в някои случай се препоръчват ортопедични презрамки или операция.

Редовни очни прегледи са от съществено значение за идентифициране и коригиране на всички зрителни проблеми, свързани със синдрома на Марфан. В повечето случаи, с очила или контактни лещи, може да отстраните проблема, въпреки че операцията може да бъде необходима в някои случаи.

Редовните прегледи и ехокардиограми, ще помогнат на лекаря да оцени размера на аортата и как работи сърцето. Колкото по-рано се идентифицира потенциален проблем и се лекува, се намалява риска от животозастрашаващи усложнения. Хората със сърдечни проблеми са насърчавани да носят медицинска предупредителна гривна и да отидат в спешното отделение, ако получат болки в гърдите или болка в корема. Някои сърдечно-клапанни проблеми могат да се управляват с лекарства като бета-блокери. В други случаи, може да се наложи операция за подмяна на клапа или ремонт на аортата.

Операцията трябва да се извърши преди да достигне размер, който да излага на висок риск от разкъсване на аортата. Пациенти с изкуствени клапи трябва да вземат лекарство Варфарин (Coumadin) за останалата част от живота си. Те трябва да се пазят да не получат ендокардит (възпаление на обвивката на сърдечната кухина и клапани). Зъболекарите трябва да бъдат предупредени за този риск, тъй като варфарин носи риск от сериозни странични ефекти, включително прекомерно кървене.

Лекарите все по-често избират нова аортна процедура, която позволява на хората да запазят собствените си клапи. Процедурата включва премахване и подмяна на разширената част на аортата с тръба Dacron и ресуспендиране на естествената клапа в тръбата, така че тя да подкрепя клапата. Процедурата често се извършва на по-ранен етап. Той може да бъде приложен на жени с аортно разширяване, които обмислят забременяване.

Бременността представлява особена загриженост поради стреса върху организма, особено сърцето. Бременност трябва да се извършва само при условията, определени от акушер-гинеколози и други специалисти, запознати със синдрома на Марфан. Бременност трябва да се следи като висок риск.

Докато балансираното хранене е важно за поддържане на здравословен начин на живот, за витамини или хранителни добавки не е доказано, че помагат за забавяне, лечение, или предотвратяване на Марфан синдром.

За повечето хора със синдром на Марфан, участието в умерено аеробни упражнения, е важно за насърчаване на скелетната система и сърдечно-съдовите заболявания. Обаче, поради риска от аортна дисекация, хора с този синдром, не трябва да участват в контактни спортове, лека атлетика, или изометрични упражнения.