Таласемия

Таласемията е наследствено заболяване на кръвта – състояние на хемоглобинови дефицити, които са обусловени от гени на единия или и на двамата родители. При наследяването на мутирали гени организмът не е в състояние да произвежда нормални количества хемоглобин, което води до различни болестни промени. Хемоглобинът се формира от две двойки протеинови молекули, съответно две алфа- и две бета-глобини. Класификацията на проявена таласемия може да се свърже с това – кои глобини са засегнати от мутацията и говорим за алфа таласемия или бета таласемия.

Друго разделение квалифицира заболяването в зависимост от факта дали са наследени дефектни гени само от единия или и от двамата родители. Споменатите глобинови молекули са кодирани в ДНК с два нормални гена Р, по един от всеки родител. Мутиралият ген се означава с р, т.е. ако детето наследи дефектен ген от единия родител, това ще даде формулата Рр и то ще има таласемия минор. При нея способността за нормално производство на хемоглобин е намалена, но все пак организмът се справя в основни линии. Формулата рр означава, че и двата коментирани гена са дефектни и е налице таласемия майор. В този случай дефицитът на хемоглобин е подчертан и са възможни тежки състояния, за които ще стане дума по-късно.

Еритроцитите са червените кръвни клетки, носители на хемоглобина. При наследствената или хемолитична анемия – таласемия, организмът може да произвежда клетките еритроцити, но разграждането им става твърде бързо, еритроцитната маса не се обновява нормално и се получават състояния на дефицит. При някои форми на таласемия еритроцитите могат да са с изменена форма, размер и оцветяване.

Симптоми:

Основен резултат от проявата на въпросната таласемия са ниските стойности на еритроцити/хемоглобин и всички произтичащи от анемията отклонения на здравето. Възможно е неправилно функциониране и увреждания на кръвотворните органи – далак, черен дроб, разрастване на костния мозък, неправилно развитие на скелета/черепа, тежки хемолитични състояния. По-лесно е да се идентифицира таласемия майор, тъй като причинява различни деформации и здравословни проблеми от най-ранна възраст. Че става дума именно за форма на таласемия се доказва чрез специфични изследвания.

Таласемия минор понякога се бърка с желязодефицитна анемия. Хемоглобинът също като при нея е занижен, но при таласемия минор желязото е в норма или по-високо от максимума.

Видове:

При Алфа таласемия генните мутации засягат алфа-глобините, една от разновидностите на полипептидните вериги в състава на хемоглобиновата молекула. Могат да са засегнати от мутации от един до четири алфа верижни гена и това определя доколко тежка е проявената алфа таласемия. Леката форма може да се контролира, докато при тежките, с повече засегнати гени се наблюдават чести случаи на вътреутробна смърт или летално развитие непосредствено след раждането. При засегнати 3-4 гена се налагат преливания на прясна кръв и прием на медикаменти, често премахване на уголемения далак и трансплантация на костен мозък.

Бета-таласемията е доминиращ тип таласемия в района на Средиземноморието; така стоят нещата и в България. Може да се прояви във вариантите таласемия минор и таласемия майор (mediк.bg).

При бета таласемия минор характеристиката е един нормален и един дефектен от коментираните гени. Нормалният ген доминира, затова хората с подобна диагноза може и да не подозират, че имат такъв проблем. Храктерно за тях е ниското равнище на хемоглобин и леко увеличен далак. Заболяването може да се разкрие едва в зряла възраст при изследвания във връзка с друг здравословен проблем.

Бета таласемия майор е тежък вариант; наследяват се два дефектни гена за синтез на бета глобинова молекула. Диагностицирането отвежда към т.н. анемия на Кули. Увеличен черен дроб и далак могат да се открият още у тримесечни бебета с това заболяване. Присъщи са увреждания и бързо отмиране на еритроцитите, разрастване на костния мозък, характерно развитие на черепните кости с лицева деформация, тежки хемолитични състояния.

Критично ниският хемоглобин налага специфично лечение, но само при бета таласемия майор. То се изразява в кръвопреливания или внасяне на еритроцитни концентрати на всеки три месеца. Практикуват се и костномозъчни трансплантации с очакването, че новите клетки ще могат да започнат нормалното производство на хемоглобин и попълването на хроничния му дефицит.

Таласемията е квалифицирана като вид анемия, при която почти липсва или е намален синтезът на хемоглобин; хемолитична анемия (puls.bg). Терапиите в зависимост от типа таласемия са различни; много е важно диагнозата да бъде поставена точно – ето защо. В немалко случаи таласемия минор по видимите си характеристики прилича на желязодефицитна анемия. Но докато при желязодефицитната анемия има недостиг на желязо в кръвта, при бета таласемия желязото е в норма, а ако се провежда терапия с кръвопреливания може да се получи и вредно натрупване на серумно желязо. Затова в случаите на бета таласемия се препоръчват лекарствени препарати, които ускоряват изхвърлянето на излишното желязо от организма с урината.

Усложнения:

Бета-таласемия майор и интермедия могат да доведат до сериозни усложнения, особено ако не се лекуват. Те могат да включват:

• Натрупване на желязо. Ексцесивното количество желязо се натрупва в резултат от повишената хемолиза (разрушаването на червените кръвни клетки) или като страничен ефект от многобройните хемотрансфузии. Желязото се натрупва в паренхимните органи и може да доведе до увреждане на черния дроб, сърцето, ендокринната система.
• Деформация на костите и фрактури. Бета-таласемията може да доведе до прекомерно разрастване на костния мозък, в резултат от което самите кости се разширяват, изтъняват и стават по-чупливи. Лицевите и черепните кости се деформират и придават типичен вънпен вид на децето – „таласемичен фациес”.
• Уголемяване на слезката. Тя изпълнява важни функции, като участва в борбата с инфекциите и филтрира кръвта от отпадни продукти и остарели клетки, в това число и еритроцити. Уголемяването на слезката довежда до влошаване на анемичния синдром, тъй като червените кръвни клетки започват да се разрушават по-бързо. В някои случаи дори се налага отстраняване на слезката.
• Инфекции. Децата с бета-таласемия са по-склонни към развитие а инфекции, особено ако слезката е отстранена.
• Забавяне в растежа и развитието. В резултат от анемичния синдром и нарушената доставка на кислород и оксигенация на тъканите се стига до забавяне в развитието и забавяне на пубертета.

Диагностициране:

В повечето случаи диагнозата се поставя преди втората година. Симптомите са подуване на корема, анемия, изоставане в растежа. Ако лекуващият лекар има съмнение за таласемия, трябва да се вземе кръв за диагностично уточняване.

Кръвните клетки обикновено са по-бледи от нормалното, размерите и формата им варират в широки граници, като обикновено са по-малки от нормата. Освен това може да е налице намаляване на абсолютния брой на еритроцитите, нарушения в съдържанието на хемоглобин. Необходимо е и измерване количеството на желязо в кръвта.

За поставяне на диагнозата трябва да се извърши специфичен диагностичен тест - електрофореза на хемоглобина. Чрез него се установява какъв вид е дефектният хемоглобин кой е видът на таласемията.

Лечение

Няма стандартно лечение за таласемия – терапевтичните методи се избират индивидуално в зависимост от всеки конкретен случай. При леки случаи с таласемия минор дори не се провежда специфично лечение, единствено се правят предписания за режим на живот и хранене. Основна процедура за нормализиране стойностите на хемоглобина при сериозни отклонения е кръвопреливането.

Леките форми на таласемия могат да създадат някои здравословни проблеми, но по-сериозно стоят нещата с проявена таласемия майор. При тези варианти таласемия се налагат кръвопреливания или преливане на еритроцитна маса, прием на медикаменти за изхвърляне на наднорменото желязо, прием на други медикаменти – осигуряващи правилното физическо развитие на болните деца. Въпреки всички усилия таласемия майор създава проблеми при растежа и развитието,затова понякога се налага трансплантация на костен мозък.

Клиники за лечение на бета таласемия майор, на тежки заболявания на кръвта има в София, Пловдив, Варна, Плевен и Стара Загора. Като най-авторитетен център се счита Националната специализирана болница за активно лечение на хематологични заболявания в столицата.

При децата с таласемия минор, при които единственият симтом е леко изразена анемия, не се изисква специфично лечение. Състоянието обаче трябва да се отграничи от често срещаната в детска възраст желязодефицитна анемия. При последната се наблюдава подобна морфология на еритроцитите от кръвната картина, но лечението е коренно различно.

При децата с по-тежка клиника (предмино при тези с таласемия майор и интермедия) обикновено се налага извършването на хемотрансфузии – преливане на еритроцитна маса. Това довежда като страничен ефект до натрупване на ексцесивни количества желязо в организма. Поради тази причина се предписват медикаменти, които да намалят количеството му.

Текат проучвания за лечение на бета-таласемията с генна терапия. За момента единственият начин за лечение на заболяването е трансплантацията на костен мозък. За целта се използват близкородствени донори. Трансплантацията обаче крие редица рискове, за това към нея се пристъпва само при тежко протичаща таласемия.

Хомеопатия

Не бива да пропускаме една подробност – коментираната таласемия е наследствено заболяване, следователно пълното й излекуване теоретично е непостижимо. Разбира се, при някои форми е възможно прилагането на хомеопатични средства, които целят укрепването на организма и особено на т.н. кръвотворни функции. За избора на хомеопатичен продукт при хора с таласемия е необходима професионалната преценка на лекар хомеопат. Продуктите, които би подбрал той, зависят от индивидуалната характеристика на пациента и като цяло са насочени към укрепването на организма.

Фолиевата киселина е приложима при лечението на бета таласемия минор – онзи вид, който в много случаи протича безсимптомно и почти не се налага преливане на кръв. Обикновено диагностицирането става случайно, нерядко – по време на бременност. Прилага се лечение с фолиева киселина, като дозите и продължителността на приема се определят индивидуално. Приемът на фолиева киселина стабилизира стойностите на хемоглобина; много рядко в такива случаи се налагат по-сериозни мерки. Както знаем, при лечението на таласемия като крайна мярка може да се достигне и до премахването на далака.

Трансплантацията на костен мозък и на столови клетки е съвременната линия за терапии на случаите с таласемия майор. Най-драматични са историите за родители, които едва при раждането на дете с таласемия майор разбират, че са носители на дефектния ген. Коментари и дебати в немалко форуми за здраве и родителство свидетелстват за това, че подобни случаи не са единични. Има и полезна информация за лечение по описаните начини в България.

Изследванията за таласемия започват със стандартния тест, известен като пълна кръвна картина. Чрез него се установяват стойностите на хемоглобина, еритроцитна маса – обем, форма и размери на червените кръвни клетки. Ако е налице таласемия, стойностите на еритроцитите и обема на еритроцитната маса ще покажат отклонение, т.е. ще бъдат по-ниски от нормалните. Очаква се да има отклонения и във формата и оцветяването на червените кръвни клетки. Все пак това не винаги е достатъчно за точна диагноза, затова се прилага и т.н. електрофореза на хемоглобина, като този метод се счита достатъчно надежден за потвърждаване на диагнозата. В някои случаи се налага освен електрофореза да се прави и генетичен анализ, като се сравняват и ДНК на членове от семейството.

Електрофорезата на хемоглобин се фокусира върху капацитета на червените кръвни клетки да транспортират кислород до тъканите в целия организъм. Анализът проследява алфа, бета и гама вериги в молекулата на хемоглобина – наличието им в определени пропорции е условие за нормално функциониране на кръвообращението. В някои случаи – наследствени анемии – някои от веригите са променени или липсват компоненти. Електрофорезата е точен метод, който разкрива дали са налице подобни аномалии и според вида им определя дали става дума за алфа- или бета-таласемия, както и за таласемия минор или майор.

Билирубинът е пигмент на жлъчния сок; 80% от него се образува при обновяването на хемоглобина и е съставен от остарелите и отпадащи еритроцити. Останалите 20% са от разгражднето на ензими, съдържащи железен компонент. Тези съставки са основата на т.н. индиректен билирубин, който постъпва в черния дроб и чрез сложни трансформации се превръща във водоразтворим директен билирубин. Индиректната форма не може да се отделя с урината и се натрупва в тъканите. Ако стойностите й са високи, което е характерно за наследствените анемии – т.е. таласемия, кожата става жълтеникава, по този начин се оцветяват и склерите. Това се наблюдава при стойности на билирубина над 30-35 mmol/l.

Таласемия майор или болест на Кули е тежката форма на таласемия. При нея генетичният дефект е базиран в 11-та хромозома; още в ранна детска възраст се проявяват отклонения в развитието и се достига до тежки състояния. Симптомите се проявяват още в първата година от живота на детето с таласемия майор: то е с бледа кожа, постепенно достигаща до графитен нюанс; далакът и черният дроб са уголемени; растежът и развитието на детето са забавени, черепът е деформиран по специфичен начин – куловиден, лицето е монголоидно. С времето е възможно да се развият сърдечна, бъбречна и чернодробна недостатъчност.

Ранната диагноза позволява да се прилагат симптоматични мерки – преливане на еритроцитен концентрат, глюкоза, електролитни разтвори, препоръчват се специфични медикаменти. Това дава възможност на детето с такава диагноза да се развива по-нормално. Част от лечението е и прилагането на т.н. хелатори на желязото – за освобождаване от натрупванията, които са неизбежни при чести кръвопреливания. Други прилагани мерки са отстраняването на далака и трансплантацията на костен мозък.

Минима минор е по-леката форма на таласемия; нарича се разговорно малката таласемия. В много случаи протича безсимптомно и не се налага специално лечение. Минорната форма на таласемия често се открива случайно и първоначално може да бъде сбъркана с желязодефицитна анемия. Нормалните или повишени стойности на желязото насочват към таласемия, а точната диагноза се потвърждава чрез електрофореза. При таласемия минор понякога се налага прием на специфични медикаменти, а кръвопреливания почти не се правят.

Наличието на таласемия усложнява бременността и може дори да бъде причина за прекъсването й. Така например при алфа таласемия майор са налице четири мутирали гена и може да бъде загубен плодът, или новороденото да загине скоро след раждането. Мутиралите гени могат да бъдат наследени от единия или от двамата родители и тогава се развиват различни форми на таласемия, като в някои случаи може да се роди дете, което ще бъде само носител на дефектен ген, без да развие болестта. Самата бременност при таласемия на майката трябва да бъде контролирана много отблизо и да се прилагат адекватни мерки за съхраняване на нейното и на плода здраве.

Хранителен режим

Неспециалистите, които дават съвети за хранене при хемолитична анемия, грешат, като препоръчват храните с високо съдържание на желязо. По-скоро тези храни следва да се избягват, а да се наблегне на продуктите с високо съдържание на калций – мляко и млечни продукти, също риба и яйца. Добре е да се приема в подходящи дози и витамин D, който подпомага усвояването на калций. Все пак трябва да е ясно, че само с правилен подбор на храните при таласемия не могат да се решат всички здравословни проблеми.

Това, което може да направите, за да подпомогнете борбата с таласемията, е да консумирате здравословна и балансирана диета и да подобрите имунните сили на организма. Това спомага за предотвратяване и лечение на слабост и умора, които са сред главните симптоми на таласемия.

• Две чаши мляко всеки ден подпомагат лечение на таласемия. Освен млякото, други млечни продукти, които могат да се консумират редовно са сирене, кисело мляко и масло.
• Друго ефективно лекарство е да се консумира една чаена лъжичка мед, два пъти на ден. Можете да смесвате мед с мляко и да го консумирате редовно.
• Консумацията на храни, богати на фолиева киселина спомага за облекчаване на признаците на таласемия. Някои от тези храни са леща, яйчен жълтък, сладки картофи, пълнозърнест хляб, соеви продукти, грах, ядки, брюкселско зеле, банани и праскови.
• Хранително вещество, което е изключително важно за пациентите с таласемия, е калций. В резултат на заболяването, костите може да станат слаби и крехки и като такива, те се нуждаят от допълнителни количества калций. За целта, се препоръчва консумацията на богати на калций храни. Заедно с калция, хората страдащи от таласемия трябва да включат и повече храни, богати на витамин Д, тъй като той спомага за усвояването и асимилацията на калция в организма. Такива храни са масло от черен дроб на треска и соево мляко.

Има и храни, които хората с таласемия трябва да избягват, тъй като те пречат на нормалното функциониране на организма, правейки го слаб и неустойчив. Такива са газирани напитки и консервирани храни, поради наличието в тях на високи нива на консерванти и оцветители.

Хората с таласемия не трябва да получават богати на желязо храни, тъй като те могат да доведат до други проблеми. В тази категория попадат стриди, свинско месо, боб, чесън, фъстъчено масло, говеждо месо, тофу, тортили, брашно от пшеница, детски зърна, диня, сини сливи, грах, спанак, стафиди, броколи и зелени листни зеленчуци.

Билколечение:

Наред със специфичната диета, има някои естествени средства и билки, които могат да намалят симптомите на таласемия:

• Фолиевата киселина е компонент на витамин В-комплекс и спомага за облекчаване на симптомите на таласемия. Фолиевите добавки се препоръчват особено в случаите на таласемия майор. Фолатът помага за изграждането на червени кръвни клетки и участва в производството на ДНК. Зелените листни билки са богат източник на фолат, включително коприва, листа от червена детелина и овес.
• Друго ефективно лекарство за облекчаване на симптомите на таласемия е джинджифилът. Той допринася за подобряване на имунитета на тялото, както и подобряване на апетита.
• Цинкът е минерал, който е необходим за клетъчния метаболизъм, имунната дейност и насърчаване на здравословния растеж при децата. Често при пациентите с тежка таласемия се установява недостиг на цинк и остеопороза. Билки с високо съдържание на цинк, които могат да бъдат от полза включват люцерна, роза, магданоз, глухарче и корен от репей.