Хипофизарен нанизъм

Лица с необикновено нисък ръст, които имат дефицит на растежен хормон в резултат на нарушена функция на хипофизната жлеза, са с хипофизарен нанизъм.  

Заболяването се дължи на нарушена синтеза, секреция или действие на растежния хормон (хормон на хипофизата). Честотата на заболяването е 1:20000 новородени и се среща два пъти по-често при момчетата.

Хипофизната жлеза обикновено се разглежда като основно звено за производство на хормони, тяхното разпределение и регулиране. В тази форма на нанизъм е нарушена функцията на хипофизната жлеза, а от там и не се произвежда достатъчно растежен хормон. Състоянието най-често е вродено, което означава, че е налице още при раждането и причината за него обикновено е идиопатична, което означава, че няма никаква видима причина за болестта. Ако функцията на хипофизната жлеза е нарушена, могат да се появят смущения в производството на хормони, което от своя страна води до появата на симптомите.

Наличието на хипофизарен нанизъм може да се прояви най-напред в кърмаческа възраст, когато детето не достигне до ключов нов етап в развитието си. Ако състоянието е придружено от друго заболяване като синдрома на Търнър например, детето може да не се развие сексуално, поради лиспа на допълнителни ключови хормони. В някои състояния наличието на хромозомен мозаицизъм може да предизвика дисфункция на щитовидната жлеза и надбъбречните жлези, които могат да се проявят в присъствието на хипофизната дисфункция. Рядко хипофизарния нанизъм може да се прояви в зряла възраст, ако лицето е претърпяло значително нараняване на главата или има хормонални нарушения, поради наличие на заболяване, което се отразява неблагоприятно на функцията на хипофизната жлеза.

 

Симптоми:

За хипофизарния нанизъм е характерно пропорционално изоставане в растежа. Децата имат кукленско лице, къса шия и натрупване на мастна тъкан около мамилите и пъпа. Поради малкия ларинкс гласът е висок и писклив.

Гениталиите са инфантилни и често се среща микропенис. Скоростта на растежа е забавена до под 3 см. годишно и костната възраст отговаря с 3 до 6 години по-малка от календарната. В следствие на това е и късно настъпващият пубертет. Интелигентността на тези децата е нормална, но те са стеснителни и затворени в себе си.

Растежът е бавен - около 1,6-2см годишно вместо нормалните 5-6см. В мнозинството от болните липсват и други хормони на хипофизата, което предизвиква липса на сексуално узряване или белези на липса на хормоните на щитовидната жлеза и на надбъбреците. Независимо че периферните ендокринни жлези са нормално развити, те не произвеждат хормони, понеже липсва стимулация от страна на хипофизата.

Крайният ръст на нелекувани болни с хипофизарен нанизъм е около 120-140 см. Лечението се извършва само в специализирани болнични заведения с хормон на растежа.

По-рядко могат да се наблюдават изолирани липси на други хормони на хипофизата.

Липсата на антидиуретичен хормон довежда до безвкусен диабет. Причината може да не се открие, но при някои болни значение имат травма на черепа, тумори. Децата обикновено заболяват внезапно от безвкусен диабет с повишена жажда и отделяне на голямо количество урина. Те изпиват 4-5 литра вода и отделят 4-5 литра урина за 24 часа. За лечение се дава антидиуретичен хормон във вид на капки, прилагани 1-2 пъти дневно в носа. Под влияние на това лечение състоянието бързо се подобрява. Трайно излекуване обаче не може да се получи, поради което лечението продължава цял живот. Заболяването при системно приложение на хормона протича благоприятно.

 

Причини:

Хипофизната жлеза обикновено се разглежда като основно звено за производство на хормони, тяхното разпределение и регулиране. В тази форма на нанизъм е нарушена функцията на хипофизната жлеза, а от там и не се произвежда достатъчно растежен хормон. Състоянието най-често е вродено, което означава, че е налице още при раждането и причината за него обикновено е идиопатична, което означава, че няма никаква видима причина за болестта. Ако функцията на хипофизната жлеза е нарушена, могат да се появят смущения в производството на хормони, което от своя страна води до появата на симптомите.

 

Диагностициране:

Диагнозата на хипофизарен нанизъм обикновено се потвърждава от физическа проверка на индивида. Неговите физически пропорции, ръст и тегло се оценяват съобразно нормалните стойности на тази възраст. При онези, които показват намален или липсващ растеж, ще бъдат отчетени далеч от очакваното средно ниво за тяхната възрастова група. Освен по външните белези на хората с диагностициран хипофизарен нанизъм, няма други характерни аномалии. Освен физическата проверка могат да се направят допълнителни тестове, за да се потвърди диагнозата.

Образни изследвания, включително рентгенови снимки и ядреномагнитен резонанс могат да се извършат, за да се оцени възрастта и състоянието на костите и има ли нормално костно развитие. Могат да се направят тестове и за изледване състоянието и функционалността на хипоталамуса и хипофизата. Освен това кръвни тестове могат да се прилагат за оценка на нивата на хормоните и да се маркират нередности при показателите за болестта.

 

Лечение:

Ако само растежния хормон е в дефицит, това е добра прогноза, ако е открито рано, е възможно своевременно лечение. Тези, които са диагностицирани с тази форма на нанизъм, обикновено се подлагат на лечение, което включва редовно прилагане на хормонозаместителна терапия.

Лечението се провежда с рекомбинантен човешки растежен хормон. Преди пубертета най-добри резултати се постигат с ежедневно подкожно инжектиране с писалка вечер в дози от 0,07 – 0,1 Е/кг телесна маса. След настъпване на пубертета дозата се удвоява. По време на първата година от началото на лечението детето израства рязко с около 10 – 12 см. От втората година темпа на растеж е с 4 – 6 см./година. Спирането на лечението трябва да се извършва постепенно и то само след достигане на крайния ръст и добро полово развитие.

 

Прогноза:

Прогнозата на хипофизарния нанизъм е добра само при ранно диагностициране и правилно проведено лечение. Поради липсата на пубертет и ниският ръст могат да възникнат тежки психосоциални проблеми.

Тези, които реагират добре на лечението с растежен хормон по време на ранните етапи от тяхното развитие, може да демонстрират сподобност да достигнат до нов етап на развитието си по отношение на височина и скелетно съзравяне. Усложненията свързани с редовното управление на хормоналното лечение, може да включват широко разпространения дискомфорт и тенденция към задържане на вода и течности, изискващи употреба на диуретик за облекчаване на хроничното подуване.